یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.

به علت کمبود نوعی انزیم به نام فنیل آلانین در کبد نوزادان به وجود می آید.

کمبود آنزیم فنیل الانین منجر به افزایش فنیل آلانین  و متابولیتهای آن در بافتهای مختلف بدن شده و رشد و تکامل مغزو اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

وضعیت بدنی نوزاد مبتلا به پی کی یو هنگام تولد عادی یا بدون علامت با ظاهری سالم است  وبه تدریج علائم و اختلالات عصبی  و عقب ماندگی ذهنی مشاهده می شود.

به طور کلی ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل او نیست و حتما"  باید از نظر فنیل کتونوری غربالگری شود.

هر چه ابتلا به پی کی یو دیرتر تشخیص داده شود عقب ماندگی ذهنی شدیدتر خواهد بود با تشخیص به موقع ابتلا به پی کی یو و شروع مصرف شیر و غذای مخصوص زیر نظر متخصص و کارشناستغذیه می توان از افزایش عوارض بیماری پیشگیری کرد.

بهره هوشی کودک مبتلا به پی کی یو پس از درمان طبیعی خواهد بود.

توصیه ها:

نوزاد 3تا5 روزه خود را برای انجام غربالگری به مراکز نمونه گیری ببرید.

در صورت مشکوک بودن جواب آزمایش غربالگری با دقت به راهنمایی کارشناسان بهداشتی توجه نموده  و برای انجام آزمایشان تکمیلی اقدام نمایید.